Miotonia

  19        

Miotonia reprezinta o depolarizare repetitiva a celulelor musculare care poate produce contractii musculare ce duc la rigiditate musculara si afectarea relaxarii. Miotonia este de obicei nedureroasa, dar poate reprezenta un handicap prin interferarea miscarilor fine ale mainilor si incetinirea deplasarii.

Distrofia miotonica este cea mai frecventa afectiune asociata miotoniei, desi alte manifestari ale bolii cum sunt cataracta si slabiciunea musculara sunt, de obicei, mult mai simptomatice. O afectiune similara, miopatia miotonica proxi-mala (MMP), se asociaza cu durere musculara. Miotonia congenitala si paramiotonia congenitala sunt mult mai rare, dar mult mai handicapante din punct de vedere al severitatii fenomenelor miotonice.

Miotonia se agraveaza deseori la frig si in mod caracteristic diminueaza in urma activitatii musculare repetate. Miotonia congenitala se intalneste atat in forma dominanta, cat si in cea recesiva. Miotonia se produce prin existenta unor defecte in functionarea canalelor pentru clor, dar poate fi, de asemenea, rezultatul unor defecte in functionarea canalului de sodiu. O astfel de tulburare este paramiotonia congenitala, care este caracterizata prin miotonia paradoxala: miotonia care se agraveaza prin activitate repetata. Acesti pacienti prezinta si slabiciune musculara episodica, indusa de frig.

Miotonia poate fi deseori inlaturata prin chinina, fenitoin sau mexiletin.

Distribuie