Scleroza laterala amiotrofica, SLA

Autor: AIM
Publicat: luni, 27 februarie, 2017 la 00:00
Actualizat: joi, 25 ianuarie, 2018 la 20:35
Rating: 5 | 2 voturi
Vizualizari:  54

Scleroza laterala amiotrofica (SLA, maladia Lou Gehrig, maladia Charcot) este o maladie caracterizata prin pierderea progresiva a fortei musculare asociata cu modificarile tonusului muscular, atrofie musculara si tulburari comportamentale. Scleroza laterala amiotrofica face parte din grupul maladiilor neuronului motor, in care se mai includ atrofia musculara progresiva (AMP), scleroza laterala primara (SLP) si paralizia bulbara progresiva (PBP). SLA este datorata mutatiilor in gena Cu/Zn superoxid dismutaza 1 (SOD 1). SLA a fost descrisa pentru prima data de catre neurologul francez Jean-Martin Charcot in 1869, fapt pentru care in Franta este cunoscuta ca maladia Charcot.


Cuprins

  • Etiopatogenie
  • Formele SLA
  • Simptome
  • Diagnostic
  • Tratament

Etiopatogenia SLA

Mecanismul de dezvoltare a SLA pana astazi inca este putin elucidat. Se cunosc forme sporadice si familiale ale SLA. Formele familiale ale SLA se considera a fi datorate unui sir de mutatii in gena Cu/Zn superoxid dismutaza 1 (SOD 1). Se cunosc mai mult de 100 de mutatii ale SOD 1 implicate in patogenia SLA. Totusi mutatiile genei SOD 1 sunt depistate doar in circa 20% din cazurile de SLA familiala. in 2006 a fost identificata o alta mutatie implicata in aprox. 90% din cazurile de SLA sporadica - mutatia in gena TDP-43 (TAR DNA-binding protein-43). In 2009, mutatiile unei alte gene, FUS/TLS, o proteina care participa in procesarea ARN, s-au dovedit a fi responsabile pentru o forma autosomala dominanta a SLA.

Pierderea neuronilor motori in SLA este datorata abolirii mecanismelor de protectie contra stresului oxidativ, protectie in care este implicata SOD 1. Ca rezultat, radicalii liberi acumulati in corpul neuronal vor cauza lezarea si moartea acestuia. Totusi, dat fiind ca mutatiile genei SOD 1 nu sunt obligatorii pentru dezvoltarea SLA, mecanismele patogenetice exacte ale SLA raman inca a fi elucidate.

Formele SLA

In SLA are loc afectarea neuronilor motori, atat centrali cat si periferici. Slabiciunea musculara progresiva, caracteristica de baza a SLA, este datorata lezarii motoneuronului periferic in timp ce spasticitatea este manifestarea lezarii neuronului motor central. Lezarea neuronilor din aria precentrala va fi responsabila pentru dezvoltarea tulburarilor de comportament in SLA. In dependenta de tipul neuronilor lezati si de simptomele pe care acestea le provoaca au fost distinse mai multe forme ale SLA.

Scleroza laterala amiotrofica clasica este termenul rezervat pentru cazurile in care se afecteaza atat motoneuronul central cat si cel periferic.

Daca se afecteaza doar motoneuronul periferic maladia se va numi atrofia musculara progresiva (AMP).

In caz de afectare doar a neuronului motor central asa o forma va fi numita scleroza laterala primara (SLP). Evolutia SLP se deosebeste de cea a SLA, avand o durata de decenii.

Rareori maladia se limiteaza doar la musculatura bulbara si in acest caz se numeste paralizie bulbara progresiva (PBP). Cei mai multi din pacientii care se prezinta doar cu semne de afectare a musculaturii bulbare ulterior vor evolua in forma clasica a SLA.

Simptomele SLA

Substratul morfologic al SLA, pierderea neuronilor motori centrali si periferici, va determina specificul tabloului clinic al maladiei care este dominat de simptomele motorii. Intr-un numar mai mic de cazuri, afectarea neuronilor din regiunea prefrontala va cauza dezvoltarea tulburarilor de comportament si cognitive, care in cazurile complete vor indeplini criteriile de diagnostic al dementei fronto-temporale. Mai jos sunt prezentate simptomele SLA. Nu toate aceste simptome sunt prezente la toti pacientii.

  • Disfunctia neuronului motor central
    • Spasticitate (rigiditate)
    • Exagerarea reflexelor tendinoase (sindrom piramidal)
    • Prezenta reflexelor patologice (Babinski, Rossolimo s.a.)
    • Pierderea dexteritatii (impiedicari frecvente, caderi in ciuda pastrarii fortei musculare)
  • Disfunctia neuronului motor periferic
    • Scaderea fortei musculare sau fatigabilitatea crescuta
    • Fasciculatiile musculare
    • Atrofia musculara
    • Tulburari ale respiratiei
  • Afectarea neuronului motor central si periferic
    • Scaderea fortei musculare (slabiciunea musculara clasica din SLA ca regula este datorata disfunctiei neuronului motor periferic)
    • Crampele musculare
    • Dificultati de vorbire si de deglutitie
    • Instabilitatea
  • Simptome afective
    • Ras sau plans involuntar
    • Depresie
  • Tulburari cognitive

Evolutia SLA clasice este rapida, decesul survenind ca regula dupa 3 ani de la aparitia primelor simptome. Cauza decesul in majoritatea cazurilor este insuficienta respiratorie. Evolutia formelor incomplete ale SLA (SLP, AMP, PBP) poate fi mai lunga, masurandu-se uneori in decade.

Diagnosticul SLA

Pentru a facilita diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, World Federation of Neurology (WFN) a elaborat un algoritm de diagnostic care ia in consideratie manifestarile clinice si in anumite cazuri, cele electrofiziologice, pentru a cuantifica gradul de afectare a fiecarui pacient.

Pentru diagnosticul SLA clasice, criteriile WFN necesita prezenta tuturor celor trei aspecte mentionate mai jos:

  • Evidenta afectarii neuronului motor central
  • Evidenta afectarii neuronului motor periferic
  • Evidenta progresiei in timp (atat in regiunea in care a debutat cat si spre alte regiuni anatomice)

In scopul aplicarii criteriilor WFN, au fost recunoscute 4 nivele anatomice de afectare:

  • Bulbar - musculatura faciala, orala si laringiana
  • Cervical - muschii occipitali, cervicali, umerii, membrele superioare si portiunea superioara a spatelui
  • Toracic - muschii toracali si abdominali si portiunea medie a spatelui.
  • Lumbosacral - muschii regiunii inferioare a spatelui, perineali si ai membrelor inferioare

Respectiv, pentru calificarea starii pacientului se utilizeaza urmatorii termeni:

  • SLA posibila - implicarea neuronului motor central si periferic la un singur nivel
  • SLA probabila confirmata de laborator - afectarea neuronului motor central la un singur nivel si evidente electrofiziologice ale afectarii neuronului motor periferic in mai mult de un membru.
  • SLA probabila - afectarea motoneuronului central si periferic la 2 nivele
  • SLA certa - implicarea motoneuronilor central si periferic la 3 si mai multe nivele

Pacientii cu istoric de SLA familiala se considera a avea SLA certa la prima aparitie a semnelor de afectare a neuronului motor, in lipsa unei alte explicatii a acestei disfunctii.

Tratament

Unicul preparat aprobat pentru tratamentul SLA este riluzol, un inhibitor al glutamatului, care s-a dovedit a incetini evolutia bolii la unii pacienti. Alte preparate incercate in acest scop, printre care vitamina E si alte antioxidante nu au dat efecte concludente. In ultimii ani, transplantul de celule stem a fost propus ca o metoda de substituire a populatiei neuronale, insa aspectele bioetice si legale contribuie la intarzierea evaluarii acestei metode.

Apreciaza articolul
Distribuie

Comentarii

Toate materialele publicate pe site-ul Actinmed au un caracter didactic si nu inlocuiesc decizia profesionistilor in domeniul sanatatii. In caz daca observati simptome descrise in articolele publicate pe site va rugam sa va adresati medicului.
Contacte Harta site
© Actinmed 2016-2018, All rights reserved