/
Contacte Harta site
© 2016-2017, All rights reserved
Toate articolele » CADASIL

CADASIL

           

CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) reprezinta o maladie genetica cu transmitere autosomal dominanta care cauzeaza ictusuri ischemice recurente, ca regula lacunare. CADASIL a fost atribuita unei mutatii in gena notch-3 de pe cromosomul 19p13.1 . Mutatiile de novo ale acestei gene sunt rare.

Schimbarile morfopatologice din CADASIL includ depozite eozinofilice, granulomatoase in tunica media a arterelor mici cerebrale, din musculatura scheletala si piele.

CADASIL ca regula debuteaza in tinerete cu episoade de migrena complicata, urmata mai tarziu de ictusuri ischemice desfasurate. Apar si cresc progresiv semnele motorii piramidale si extrapiramidale si deficitele senzitive si cognitive, rezultand cu deces ca regula la varsta de 60-70 de ani.

RMN releva schimbari de semnal asemanatoare cu cele din microangiopatia de alte cauze. O caracteristica distincta a CADASIL este ca se observa suplimentar elemente ale angiopatiei vaselor mici in polii temporali si in capsula externa.

Nomenclatura


A fost util articolul?


Comentarii 0

Adauga un comentariu


Toate materialele publicate pe site-ul Actinmed au un caracter didactic si nu inlocuiesc decizia profesionistilor in domeniul sanatatii. In caz daca observati simptome descrise in articolele publicate pe site va rugam sa va adresati medicului.